Jó géneket örökölt... Rosszak a génjei... Mindenért a gének felelősek egészségünkkel kapcsolatban - ilyen és ezekhez hasonló kijelentések gyakran hangzanak el, de vajon minden egészségügyi problémánk visszavezethető a génekig? Klujber Valéria genetikus, az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Családtervezési Központjának munkatársaként igencsak otthon van ebben a témában.

- Ezek a kijelentések, bár van igazságtartalmuk, meglehetősen sarkítottak - mondta az MTI-Pressnek. - A genetika az orvosszakma rohamosan fejlődő tudománya, és a gének még sok területen tartogatnak számunkra meglepetéseket, ma még ismeretlen titkokat. Az viszont igaz, hogy vannak magzati korban diagnosztizálható rendellenességek, amelyek megfelelő vizsgálatokkal felismerhetők. Erre a feladatra specializálódnak a genetikai tanácsadó szolgálatok.
- Tehát van lehetőség, amelyet preventív jelleggel igénybe vehetnek a családot, gyermeket tervező párok?
- Ez valójában több mint lehetőség, bizonyos esetekben kötelesség. A genetikai tanácsadásnak határozott javallatai vannak. Ezek közé tartozik, ha a családot tervező pár valamelyikének, esetleg a rokonságban bárkinek ismert genetikai eredetű fejlődési rendellenessége van, vagy ha a családtervező párnak korábban bármilyen fejlődési problémával született már gyermeke. Ezen kívül 37 éves életkor felett az anyának mindenképpen ajánlatos felkeresni a genetikust, mivel az életkor előrehaladtával igazoltan megnőnek a kockázati tényezők. De az is alapos indokként jön számításba a tanácsadás igénybevételére, ha a nőnek korábban két, esetleg több spontán vetélése vagy koraszülése volt, ha meddőség állapítható meg genetikai okokkal összefüggésben, vagy vérrokonság áll fenn a családtervező pár között, esetleg a várandósságot olyan tényezők befolyásolják, mint az anya fertőző betegsége, gyógyszer szedése.
- Mennyire megbízhatóak a genetikai vizsgálatok?
- A jelenlegi gyakorlat arra nyújt lehetőséget, hogy az ismétlődés kockázatát jelezzük. A genetikai betegségek többsége egészséges családtervezőknél, családi előzmény nélkül jelentkezik, a szülők csak hajlamot hordoznak. A genetikai vizsgálat mindig célzott, ami azt jelenti, hogy mindig valamilyen konkrét gyanú alapján indul. Vagyis tudni kell, hogy mit keresünk, fontos a pontos diagnózis. Az mindenképpen fontos üzenet, hogy még fogamzás előtt kell felkeresni a genetikai tanácsadást. Én nem is tanácsadásnak nevezném, inkább olyan beszélgetésnek, amelynek során sok minden kiderül mind a genetikus, mind pedig a családtervező pár számára. Noha alapvetően konkrét kérdésekre adunk konkrét válaszokat, a beszélgetések során sok olyan téma is szóba kerül, ami fontos lehet az egészséges baba születése szempontjából. Olyan egyszerű kérdések is, mint például a magzatvédő vitamin szedésének ajánlott kezdési időpontja vagy az általa kivédhető fejlődési rendellenességek.

Időben kell felkeresni a szolgálatot

A genetikai tanácsadás - ahogy a genetikus mondja - non direktív, ami azt jelenti, hogy szakmai protokoll alapján történik, de a döntés joga - a kockázat mértékétől és jellegétől függetlenül - mindig a családtervező páré. Tehát megtarthatják a magzatot abban az esetben is, ha a genetikai vizsgálatok alapján alapos a gyanú, hogy fejlődési rendellenességgel születik a baba.
- Nálunk nincs általános "genetikai szűrés", ha lenne, milyen rendellenességek esetében tartaná szükségesnek?
- Néhány országban, ahol bizonyos monogénes (egy génhez kötött betegségek) gyakoribbak az átlagnál, van kötelező molekuláris genetikai szűrés. Nálunk ilyen egyenlőre nincs, mivel a leggyakrabban előforduló recesszíven öröklődő betegség, a cisztás fibrózis hordozóságának kimutatása teljes körűen szinte lehetetlen a sok változat előfordulása miatt. Van viszont hatásos, nemrégen bevezetett újszülöttkori anyagcsereszűrés, amellyel 26 betegséget tudunk újszülöttkorban felismerni. Bár ezek egy része nem kezelhető, de így biztosan nem fordulhat elő olyan család, ahol a második beteg gyermek is megszületik, mire az elsőnél felismernék, hogy genetikai betegsége van. A leggyakrabban előforduló fejlődési rendellenességek nálunk is idejekorán, jó eredménnyel megállapíthatók, ha a családtervező pár időben, és nem a terhesség 12. hetében keresi fel a szolgálatot. Diagnosztizálható magzati korban például a Duchenne-kór, a spinális izombetegség, a Martin Bell- és a Down-kór. A Down-kórt újabban olyan genetikai teszttel vizsgálják, amely az anyai vérben mutatja ki a rendellenességet okozó harmadik 21-es kromoszómát. Ezáltal egyszerű vérvétellel a 12. hét előtt is nagy biztonsággal kimutatható ez a fejlődési rendellenesség, de sajnos meglehetősen drágán.
Klujber Valéria tájékoztatása szerint beültetés előtti, preembriók esetében is alkalmaznak genetikai vizsgálatot indokolt esetben. A PGD - a preimplantációs genetikai diagnosztika sikerét egyrészt az időfaktor nehezíti, mivel csupán három nap áll rendelkezésre az embrió genetikai vizsgálatára, másrészt pedig az, hogy csupán egy vagy két sejt vizsgálata alapján kell fontos diagnosztikai leletet adni. Ez a lehetőség lombikprogramban részt vevők számára adott, és csak bizonyos betegségek esetén.
A statisztika szerint évente 3 százalék Magyarországon a veleszületett rendellenességekkel világra jövő csecsemők száma. Bár teljes mértékben nem előzhetők meg ezek a rendellenességek, csökkenthetők lennének, ha a preventív orvosi ellátás fontos részét képező genetikai tanácsadókat minél több felelősen gondolkozó családtervező pár még időben igénybe venné születendő gyermeke egészsége érdekében.